筋萎縮性側索硬化症の概要
筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）は、中年以降に発症する重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす進行性の神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種です 。 進行が速く、発症から死亡もしくは侵襲的換気が必要となるまでの期間の中央値は20〜48カ月とされていますが、非侵襲的陽圧換気療法（NPPV）や気管切開下での侵襲的人工呼吸器（TPPV）装着を選択することで長期生存する例も増えています 。一方で、病状の進行により5〜10％の患者が完全に意思伝達手段を奪われる「完全閉じ込め状態（TLS）」に至ることもあり、社会的・倫理的な視点からの療養支援が必要とされます 。
日本における発症率と疫学
日本における発症率は年間10万人に1.1〜2.5人、有病率は10万人に7〜11人と推計されています 。好発年齢は50〜70歳代で、男性の発症率が女性の1.3〜1.4倍です 。 大部分は孤発性ですが、約5％は家族性ALSとされています 。近年では、ALSと前頭側頭葉変性症（FTLD）が「TDP43」というタンパク質の異常を共通とする一連の疾患スペクトラムを成すことが提唱されています 。 生化学的診断マーカーは存在しないことから、臨床所見（上位・下位運動ニューロン障害、進行性の経過、除外診断）と補助検査（電気生理学検査、神経画像）を統合して診断されます 。
病態生理と臨床所見
ALSでは運動神経（上位運動ニューロンおよび下位運動ニューロン）が選択的に障害されます。
- 上位運動ニューロン徴候：深部腱反射の亢進、Babinski反射陽性、Hoffmann反射陽性など 。
- 下位運動ニューロン徴候：筋萎縮、筋力低下、線維束攣縮（ピクつき）など 。
上肢や下肢の近位筋または遠位筋の筋力低下（初期は非対称性）から始まるケースが多く、徐々に他の体節へ進行します 。約3分の1の患者は、構音障害や嚥下障害といった球麻痺症状から発症します 。
主な臨床症状
- 運動麻痺：中枢神経障害による痙性麻痺と末梢神経障害による弛緩性麻痺が混在します。経過に伴い、筋力低下や関節拘縮を併発します。
- 嚥下障害・構音障害（球麻痺）：延髄の運動神経核（舌咽神経、迷走神経、舌下神経）の障害により、発声や嚥下に関わる筋群が麻痺します。進行すると、栄養障害や誤嚥性肺炎、窒息死のリスクへの対応、コミュニケーション障害（IT機器などの意思伝達装置の導入）への対応が必要となります。
- 呼吸障害：呼吸筋の筋力低下により進行性の拘束性換気障害が生じます。初期の呼吸障害は自覚症状に乏しく、早朝の頭痛、日中の眠気や寝起きの悪さ、易疲労感として現れるため注意深いモニタリングが必要です。
- 疼痛：ALS患者の40〜73％が疼痛を経験します。要因は筋痙攣、痙縮、関節拘縮、不動に伴う持続的な圧迫（るい痩に伴う骨突出部の圧迫）など多岐にわたります。
- 認知機能障害：従来ALSは認知機能を保つとされてきましたが、現在では約14％に前頭側頭型認知症（FTD）が認められるなど、認知機能低下を伴うケースが少なくないことが判明しています。
ALSの重症度分類とADL評価
厚生労働省による重症度分類は以下の通りです。
- 1度：家事・就労はおおむね可能。
- 2度：家事・就労は困難だが、日常生活（身の回りのこと）はおおむね自立。
- 3度：自力で食事、排泄、移動のいずれか1つ以上ができず、日常生活に介助を要する。
- 4度：呼吸困難・痰の喀出困難、あるいは嚥下障害がある。
- 5度：気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養など）、人工呼吸器使用。
疾患の進行に伴うADL（日常生活活動）の評価には、ALSFRS-R（改訂版ALS機能評価尺度）が推奨されています。
薬物治療と対症療法について
疾患の進行を緩和する薬物療法として「リルゾール」や「エダラボン」が用いられています 。対症療法として、嚥下障害による栄養障害には胃瘻（PEG）の造設が、呼吸障害には人工呼吸療法（NPPVやTPPV）が選択されます 。
リハビリテーション
ALSの理学療法は、進行段階に合わせて関節拘縮や疼痛の予防、呼吸機能の維持、ADL支援、福祉用具の導入などを包括的に行います 。
ALSに対する筋力トレーニングや有酸素運動は、過負荷による**過用性筋力低下（overwork weakness）**を引き起こす危険性が古くから指摘されています 。 最新の理学療法ガイドラインでは、発症早期の患者に対して以下のように示されています。
- 上下肢の筋力トレーニング：十分な研究結果がないため、現段階では推奨できない 。
- 有酸素運動：十分な研究結果がないため、現段階では推奨できない 。
- 呼吸筋（呼気筋）トレーニング：著明な呼吸機能障害が認められない発症早期に限り、条件付きで推奨する 。
- ホームエクササイズの指導：日常生活における身体活動量やホームエクササイズの指導を行うことを弱く推奨する 。
具体的なアプローチ方法
- 筋力トレーニングの負荷：ALSに対する筋力強化は、過剰な負荷がかかるとかえって筋力低下を進行させてしまいます。そのため、積極的な筋力強化よりも、自動運動やストレッチングを通じた機能維持と疲労回避が重要視されています。
- 呼吸理学療法：肺や胸郭の柔軟性を維持するための可動域訓練のほか、痰の喀出が困難になった場合は、徒手的な咳介助や**機械的排痰補助装置（MI-E）**を用いた気道クリアランスが極めて重要です。
- 疼痛コントロールと拘縮予防：ストレッチングやポジショニングを中心に実施します。疼痛はQOLを大幅に低下させるため、要因（痙縮、不動、圧迫など）に応じたアプローチが求められます。
- 装具・環境・福祉用具の調整：症状の進行が速いため、車いすの選定、姿勢保持（シーティング）、下肢装具、コミュニケーション機器（意思伝達装置）の選定などを、タイミングを見極めて多職種連携で行う必要があります。
ALS患者がセラピストを訴えた事例とリスク管理
2014年12月に、ALS患者に対して「過度なトレーニングは禁忌であるにもかかわらず、筋肉に過度な負荷をかける運動をさせたことで筋力低下が著しく進行した」として、セラピストが訴えられる裁判が発生しました。 この事例が示すように、ALSに対する積極的な筋力強化トレーニングや有酸素運動は、現時点ではエビデンスに乏しく推奨されていません 。明日は我が身とならないためにも、過用性筋力低下のリスクを十分に理解し、最新のガイドラインに基づいた正しい知識と根拠のある治療（拘縮予防、呼吸ケア、ADL支援、適切なホームエクササイズの指導など）を積み重ねていくことがセラピストには求められています。
最終更新：2026-06-02