進行性筋ジストロフィーのリハビリ治療

進行性筋ジストロフィーのリハビリ治療に関する目次は以下になります。

進行性筋ジストロフィーの概要

筋ジストロフィーの定義は、「筋線維の壊死・変性を主病変とし、臨床的には進行性の筋力低下と筋萎縮をみる遺伝性疾患」とされています。

代表的なデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）は、遺伝学的には性染色体劣性遺伝形式で男性のみに発症しますが、突然変異が多く1/3を占めます。有効な根本的な治療法は無いのが現状です。

病因・病態

DMDはジストロフィン遺伝子の変異により、筋線維膜直下に存在するジストロフィン蛋白質が欠損することによって生じます。

ジストロフィン遺伝子変異は、欠失が60％、重複が10％、微笑変異が30％と報告されています。

DMDの主な病態は筋力低下になります。最初にみられるのは抗重力筋で、体幹・中枢関節の筋群より低下が起こります。

そこから、動作障害の進行に伴って廃用性筋萎縮や関節拘縮、変形、呼吸器障害、循環器障害などの様々な症状が現れていきます。

時期によって障害される筋肉は異なっており、以下のようになっています。

初期	大殿筋、中殿筋、大腿筋膜張筋、大腿二頭筋、大腿四頭筋、股関節内転筋、腓腹筋、腓骨筋、僧帽筋、広背筋、肩関節内旋筋、頸屈筋
中期	腸腰筋、腰方形筋、傍脊柱筋、半腱様筋、半膜様筋、前脛骨筋、ヒラメ筋、肩関節屈曲・外転・内転筋、上腕三頭筋
後期	腹直筋、腹斜筋、縫工筋、薄筋、後脛骨筋、前腕筋群、手内筋、頸伸筋

機能障害度の厚生省分類（改編バージョン）

病期	内容	目安	イメージ
StageⅠ	階段昇降可能	6歳頃まで（2歳：下腿三頭筋の代償的な肥大を認める、6歳：運動機能が最大となる）
	a.手の介助なし
	b.手の膝押さえ
StageⅡ	階段昇降可能	8歳頃まで（6,7歳：登はん性起立、Gowers徴候が出現）
	a.片手手すり
	b.片手手すり、膝手
	c.両手手すり
StageⅢ	椅子から立ち上がり可能	80歳頃まで（10歳：歩行不能、床からの立ち上がり不能）
StageⅣ	歩行可能	10歳頃まで
	a.独歩で5m以上
	b.1人では歩けないが、物につかまれば歩ける（5m以上）
	ⅰ）歩行器
	ⅱ）手すり
	ⅲ）手引き
StageⅤ	起立歩行は不可能であるが、四つ這いは可能	13歳頃まで（12歳：起き上がりに介助が必要）
StageⅥ	四つ這いも不可能であるが、ずり這いは可能	15歳頃まで
StageⅦ	ずり這いも不可能であるが、座位の保持は可能	20歳頃まで（16-18歳：脊柱変形にて座位にも介助を要する）
StageⅧ	座位の保持も不可能であり、常時臥床状態	20歳以降（30-40歳：呼吸不全、心不全で死亡する）

登はん性起立

リハビリテーション

筋力トレーニング

筋ジストロフィーに対する筋力トレーニングでは、遠心性収縮などの高い負荷は筋損傷の原因となるため、基本的には禁忌となります。

しかし、発症初期では有効となる場合もみられるため、状態をみながら適した負荷量を選択していくことも大切です。

できる限りに立位や歩行が行えるように、長下肢装具などの検討も視野に入れます。筋力維持の段階になってきてからは、原則通りに低負荷で高頻度の運動が推奨されます。

【Evidence】筋に対する負荷は、運動中から翌日にかけて筋痛や疲労を訴えない範囲とし、日常生活上の運動制限はしない。心機能障害・呼吸機能障害を指摘された場合は、それらの状態に応じて運動量を決定する。（グレードB）

関節可動域運動

短縮が生じやすい筋肉として、ハムストリングス、大腿筋膜張筋、腓腹筋、頸部伸筋、足部内反筋があります。

とくに下肢に制限が出やすいため、装具などを検討して維持していくことも大切です。過度なストレッチでは、筋損傷を生じてしまうリスクが高いために注意が必要です。

歩行が困難となってからは、脊椎や胸郭の可動域制限や変形が急速に進行するため、予後を考慮しながらのアプローチが重要です。

【Evidence】歩行可能期には下肢の可動域運動を、歩行喪失後には上肢の可動域運動（とくに肘関節の伸展制限に対して）を指導し、家族に在宅自主訓練も指導する。また、足関節の可動域制限の進行を軽減するため、短下肢装具の使用を検討する。（グレードB）

舌咽呼吸の獲得

筋ジストロフィーでは、舌咽呼吸（glossopharyngeal breathing：GPB）と呼ばれる特徴的な呼吸法を習得します。

方法として、①下・下顎を下げ、口腔と咽頭一杯に空気を吸います。②口を閉じ、軟口蓋を挙上して空気をとらえます。③下顎・舌などの口腔下部、咽頭を挙上すると同時に舌を動かして、空気を咽頭から気管へ押し込みます。④空気を押し込んだ後、咽頭蓋を閉じます。

これらを1回のグループとし、約60mLを吸気し、それを10-20回繰り返し吸気を行い、呼気は肺・胸郭の弾性収縮により行います。

この呼吸法を習得できれば、5-6L/分の分時換気量が得られます。

車椅子・装具

歩行能力を維持することは筋力低下や変形予防の効果があるため、可能な限りに維持していくことが大切です。

加齢とともに歩行が不安定になってきたら、長下肢装具を作製して起立練習や立位保持などを実施していきます。また、脊椎の変形に対しては体幹装具などを使用して座位能力を維持していきます。

車椅子についても、状態に応じてリクライニングや電動型なので、できる限りに自立した生活が送れるように検討していきます。

また、パソコンなどの操作は情報バリアフリー化に欠かすことができないため、早期に使用を取得し、その後も継続した利用ができる環境を維持することが求められます。

参考資料／引用画像

• 日本神経学会発行のデュシェンヌ型筋ジストロフィーの診療ガイドライン